Anomalías congénitas frecuentes en Uruguay entre 2011 y 2014: importancia de un registro para la evaluación de las necesidades de salud / Frequent congenital anomalies in Uruguay in 2011-2014; importance of a medical record for health assessment / Anomalias congênitas frequentes no Uruguai entre 2011-2014, importância de um registro para avaliação das necessidades de saúde

Introducción: las anomalías congénitas (AC) son un problema de salud pública con impacto en la infancia, la mortalidad infantil (MI) y la discapacidad. En Uruguay, así como en otros países desarrollados, las AC y la prematuridad son las principales causas de MI. Objetivos: el objetivo de este trabajo fue analizar las anomalías más frecuentes en el país entre 2011 y 2014, y evaluar los factores de riesgo. Material y método: los datos se obtuvieron del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y Estadísticas Vitales del Ministerio de Salud Pública. Resultados: se determinó que prácticamente la mitad de los casos fueron: cardiopatías congénitas, síndrome de Down y defectos del tubo neural (anencefalia, encefalocele y mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) y 2,85% (38/1334) de los nacidos vivos (NV) y de los óbitos fetales respectivamente. Las prevalencias por 10.000 NV y OF fueron: 38,52 y 149,93 para cardiopatías congénitas; 3,6 y 7,5 para síndrome de Down; 2,1 y 127,4 para defectos del tubo neural. La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de síndrome de Down. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron: prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer. Conclusiones: las anomalías congénitas en general y las seleccionadas en este trabajo en particular, constituyen una causa relevante de morbimortalidad en el período neonatal e infantil, plausibles de prevención. El diagnóstico temprano es fundamental para planificar servicios de salud especializados. Los resultados aquí presentados se pueden utilizar como línea de base para medir el impacto de las acciones de salud a nivel nacional.

Introduction: congenital anomalies (CA) are a public health problem with an impact on childhood, infant mortality (IM) and disability. In Uruguay, as well as in other developed countries, CA and prematurity are the main causes of IM. Objectives: analyze the most frequent anomalies in the country in 2011-2014 and evaluate risk factors. Material and methods: the data were obtained from the National Record of Congenital Defects and Rare Diseases and health statistics from the Ministry of Public Health. Results: it was determined that practically half of the cases were: congenital heart disease, Down syndrome and Neural Tube Defects (anencephaly, encephalocele and myelomeningocele), accounting for 0.42% (812/191,820) and 2.85% (38/1334) of live births and stillbirths respectively. The prevalence per 10,000 NV and stillbirths were: 38.52 and 149.93 for Congenital Heart Disease; 3.6 and 7.5 for Down Syndrome; 2.1 and 127.4 for neural tube defects. Advanced maternal age was the main risk factor for Down syndrome. The risk factors observed in the three selected anomalies were: prematurity, neonatal depression and low birth weight. Conclusions: congenital anomalies in general, and those selected in this study in particular, are a relevant cause of morbidity and mortality in newborns and infants, likely to be prevented. Early diagnosis is essential for planning specialized health services. The results presented in the present paper can be used as a baseline to measure the impact of health actions at national level.

Introdução: as anomalias congênitas (AC) são um problema de saúde pública com impacto na infância, na mortalidade infantil (MI) e na deficiência. No Uruguai, assim como em outros países desenvolvidos as AC e prematuridade são as principais causas de MI. Objetivos: analisar as anomalias mais frequentes no país, entre 2011-2014 e avaliar os fatores de risco. Material e métodos: os dados foram obtidos do Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras e estatísticas vitais do Ministério da Saúde Pública. Resultados: determinou-se que praticamente a metade dos casos eram: cardiopatias congênitas, Síndrome de Down e Defeitos do tubo neural (anencefalia, encefalocele e mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) e 2,85% (38/1334) de nascidos vivos-NV e natimortos, respectivamente. As prevalências por 10.000 NV e natimortos foram: 38,52 e 149,93 para Cardiopatia Congênita; 3,6 e 7,5 para Síndrome de Down; 2,1 e 127,4 para defeitos do tubo neural. A idade materna avançada foi o principal fator de risco para a síndrome de Down. Os fatores de risco observados nas três anomalias selecionadas foram: prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascer. Conclusões: as anomalias congênitas em geral e as selecionadas neste estudo em particular, constituem causa relevante de morbimortalidade no período neonatal e infantil, possível de ser prevenida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de serviços de saúde especializados. Os resultados aqui apresentados podem ser usados como base para medir o impacto das ações de saúde realizadas a nível nacional.

Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo / Lipomyelomeningocele and tethered cord in neonate: a cutaneous finding / Lipomielomeningocele e medula ancorada em rescem nacido: um achado cutâneo

Introducción: el disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. Caso clínico: recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada. Conclusiones: el reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada.

Introduction: hidden spinal dysraphism involves congenital anomalies characterized by an incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and the nervous tissue is not exposed. Some skin stigmas are linked with this spinal injury, mainly congenital lipomas in the posterior midline of the lesion. Hidden spinal dysraphism's main complication could be tethered cord syndrome, which can cause irreversible neurological damage. Clinical case: female newborn showing a lipoma-like skin stigma in the sacral region, looking like hidden spinal dysraphism, which was later confirmed through ultrasound and magnetic resonance imaging, which showed lipomyelomeningocele and a tethered cord. Conclusions: early detection of these skin markers is sometimes the only tool to early diagnosis and personalized treatment in asymptomatic patients. It enables a possible surgical remediation and may prevent the irreversible neurological damage linked to the tethered cord.

Introdução: o disrafismo espinhal oculto envolve anomalias congênitas caracterizadas por uma fusão incompleta do tubo neural, onde a lesão é coberta por pele e o tecido nervoso não fica exposto. Alguns estigmas de pele estão relacionados a essa lesão espinhal, principalmente lipomas congênitos na linha média posterior da lesão. A principal complicação do disrafismo espinhal oculto pode ser a síndrome da medula ancorada, a qual pode causar danos neurológicos irreversíveis. Caso clínico: recém-nascida apresenta estigma cutâneo semelhante a lipoma na região sacral, semelhante a disrafismo espinhal oculto, posteriormente confirmado por ultrassonografia e ressonância magnética, o que evidenciou lipomielomeningocele e medula ancorada. Conclusões: a detecção precoce desses marcadores cutâneos às vezes é a única ferramenta para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado em pacientes assintomáticos. Permite uma possível correção cirúrgica e pode prevenir os danos neurológicos irreversíveis ligados à medula ancorada.

Cervical neurenteric cyst: a case report / Cisto neurentérico cervical: relato de caso / Quiste neurentérico cervical: reporte de un caso

ABSTRACT Objective Neurenteric cysts account for 0.7-1.3% of all spinal cord tumors. These rare lesions are composed of heterotopic endodermal tissue. Methods A 26-year-old woman with a 13-month history of severe cervicalgia and brachial paresthesia. Clinically she had mildbilateral brachial paresis (4/5), generalized hyperreflexia and a left Babinski Sign. Past medical history was significant for a cervical fistula closure when she was 1yearold. The superior somatosensory evoked potentials revealed medullary axonal damage with a left predominance. A cervical magnetic resonance imaging of the neck was performed showing a dorsal homogeneous cystic intradural extramedullary lesion with high signal intensity on T2. Computed tomography revealed a Klippel-Feil syndrome. Results A posterior laminectomy and surgical excision were performed without complications. Post-operative follow-up showed a complete recovery of arm strength. The histopathological report confirmed the preoperative diagnosis of neurenteric cyst. Most neurenteric cysts are located in the spine, mainly in a ventral position. A total of 95% of neurenteric cysts are found in the intradural/intramedullary compartment. Symptomatic neurenteric cysts typically appear in the second and third decades of life and are 1.5 to 3 times more common in men. In 50% of the cases, other vertebral malformations have also been reported. In this case, a congenital dorsal enteric cyst and a Klippel-Feil syndrome were observed. Conclusions The intraspinal neurenteric cysts are rare lesions that must be included in the differential diagnosis of a dorsal, intradural cystic structure. The diagnosis may be overlooked, especially in cases of chronic neck pain without neurological deficit. Level of evidence V; Expert Opinion.

RESUMO Objetivo Os cistos neurentéricos são responsáveis por 0.7 a 1.3% de todos os tumores da medula espinhal. Essas lesões raras são compostas por tecido endodérmico heterotópico. Métodos Uma mulher de 26 anos, com história de cervicalgia ao longo da vida, relatou história de 13 meses de piora da cervicalgia e parestesia braquial. Clinicamente, apresentava paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada e um sinal de Babinski à esquerda. Na história médica pregressa, história de fechamento de fístula cervical com 1 ano de idade. Durante avaliação neurofisiológica, os potenciais evocados somatos-sensitivos superiores revelaram lesão axonal medular com predomínio à esquerda. Na ressonância magnética cervical, foi evidenciada uma lesão extra medular dorsal cística, intradural homogênea hiperintensa em T2. A tomografia computadorizada evidenciou síndrome de Klippel-Feil. Resultados A laminectomia posterior e a excisão cirúrgica foram realizadas sem complicações. O acompanhamento pós-operatório mostrou recuperação completa da força dos braços. O laudo histopatológico confirmou o diagnóstico pré-operatório de cisto neurentérico. A maioria dos cistos neurentéricos est ão localizados na coluna vertebral, principalmente em posição ventral, sendo 95% dos cistos neurentéricos encontrados no compartimento intradural e intramedular. Cistos neurentéricos sintomáticos aparecem tipicamente na segunda e na terceira décadas de vida e são 1,5 a 3 vezes mais comuns no sexo masculino. Em 50% dos casos, eles também foram relatados com outras malformações vertebrais. Neste caso, um cisto entérico dorsal congênito e uma síndrome de Klippel-Feil foram observados. Conclusão O cisto neurent é rico intramedular é uma lesão rara que deve ser conhecida pelo neurocirurgião e incluída no diagnóstico diferencial de lesões císticas intramurais dorsales, pois seu diagnóstico é muitas vezes difícil, especialmente em casos de cervicalgia crônica sem déficits neurológicos. Nível de evidência V; Opinião de Especialista.

RESUMEN Objetivo Los quistes neuroentéricos representan del 0,7 al 1,3% de todos los tumores de la médula espinal. Estas lesiones raras están compuestas de tejido endodérmico heterotópico. Métodos Una mujer de 26 años con cervicalgia severa de 13 meses de evolución acompañada de parestesia braquial. Clínicamente con paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada y signo de Babinski izquierdo. En los antecedentes de importancia, le realizaron un cierre de una fístula cervical cuando tenía 1 año. Los potenciales evocados somatosensoriales superiores revelaron daño axonal medular con un predominio izquierdo. Se realizó una resonancia magnética cervical evidenciando una lesión ventral extramedular intradural quística homogénea hiperintensa en T2. La tomografía computarizada reveló un síndrome de Klippel-Feil. Resultados Se realizó una laminectomía posterior y resección quirúrgica sin complicaciones. El seguimiento postoperatorio mostró una recuperación completa de la fuerza de los brazos. El informe histopatológico confirmó el diagnóstico preoperatorio de quiste neuroentérico. La mayoría de los quistes neuroentéricos se localizan en la columna vertebral, principalmente en una posición ventral. El 95% de los quistes neuroentéricos se encuentran en el compartimento intradural/intramedular. Los quistes neuroentéricos sintomáticos aparecen típicamente en la segunda y tercera décadas de la vida y son 1.5 a 3 veces más comunes en los hombres. En el 50% de los casos, también se han notificado otras malformaciones vertebrales. En este caso, se observaron un quiste entérico dorsal congénito y un síndrome de Klippel-Feil. Conclusiones Los quistes neuroentéricos intraspinales son lesiones poco frecuentes que deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una estructura quística intradural en posición dorsal. El diagnóstico puede pasarse por alto, especialmente en caso de dolor cervical crónico sin déficit neurológico. Nivel de evidencia V; Opinión de Especialista.

Independência funcional de crianças de um a quatro anos com mielomeningocele / Independencia funcional de niños de un a cuatro años con mielomeningocele / Functional independence of one- to four-year-old children with myelomeningocele

RESUMO A mielomeningocele é causada por defeito no fechamento do tubo neural. A doença representa a segunda causa de deficiência crônica no aparelho locomotor em crianças. A independência funcional depende do nível da lesão medular e sua avaliação é importante para a determinação de abordagens terapêuticas adequadas. O objetivo foi descrever a independência funcional e o nível de lesão de 15 crianças de seis meses a quatro anos com lesão medular completa causada por mielomeningocele. Foi realizado um estudo observacional do tipo transversal nas Universidades Ibirapuera e Santa Cecília. O Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) foi aplicado com os pais, para avaliação da independência funcional nas atividades de vida diária das crianças. A escala de Padrões Internacionais para Classificação Neurológica de Lesão da Medula Espinhal da Associação Americana de Lesão Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) foi utilizada para determinar o nível motor e sensitivo da lesão. Foram avaliados seis meninos e nove meninas (27,0±11,8 meses de idade). Três crianças apresentaram lesão torácica, nove apresentaram lesão lombar alta, duas apresentaram lesão lombar baixa e uma apresentou lesão sacral. As pontuações na PEDI variaram de 15 a 60% no domínio autocuidado, de 10 a 15% no domínio mobilidade e de 19 a 58% no domínio função social. Houve grande variabilidade no desempenho funcional de crianças com mielomeningocele, detectada pelos domínios autocuidado e função social da PEDI. As crianças apresentaram grande prejuízo no domínio mobilidade.

RESUMEN El mielomeningocele es causado por defecto en el cierre del tubo neural. La enfermedad representa la segunda causa de deficiencia crónica en el aparato locomotor en niños. La independencia funcional depende del nivel de la lesión medular y su evaluación es importante para determinar enfoques terapéuticos adecuados. El objetivo fue describir la independencia funcional y el nivel de lesión de 15 niños de seis meses a cuatro años con lesión medular completa causada por mielomeningocele. Se realizó un estudio observacional del tipo transversal en las Universidades Ibirapuera y Santa Cecilia. Se aplicó el Inventario de Evaluación Pediátrica de Discapacidad (Pediatric Evaluation of Disability Inventory, PEDI) con los padres para evaluar la independencia funcional en las actividades de vida diaria de los niños. La escala de Estándares Internacionales para la Clasificación Neurológica de la Lesión Medular de la Asociación Americana de la Lesión Medular (International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association) fue utilizada para determinar el nivel motor y sensitivo de la lesión. Se evaluaron seis niños y nueve niñas (27,0 ± 11,8 meses de edad). Tres niños presentaron lesión torácica, nueve presentaron lesión lumbar alta, dos presentaron lesión lumbar baja y una presentó lesión en el sacro. Las puntuaciones en la PEDI variaron del 15 al 60% en el dominio autocuidado, del 10 al 15% en el ámbito de la movilidad y del 19 al 58% en el ámbito de la función social. Hubo gran variabilidad en el desempeño funcional de los niños con mielomeningocele, detectada por los campos autocuidado y función social de la PEDI. Los niños presentaron gran daño en el dominio de la movilidad.

ABSTRACT Myelomeningocele is caused by neural tube closure defects and represents the second cause of locomotion disability in children. Functional independence depends on level of spine injury and assessment is important to determine proper therapeutic approaches. We aimed to describe functional Independence and level of injury in 15 children, aged one to four years and with complete spinal cord injury caused by myelomeningocele. This is an observational transversal study developed in the Ibirapuera University and Santa Cecília University. The Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was used to ask parents about the functional independence of children in daily life activities. The International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury of the American Spinal Injury Association was used to determine the motor and sensory levels. Nine girls and six boys were assessed (27.0 ±11.8 months of age). Three children showed thoracic level, nine showed high lumbar level, two were classified as low lumbar, and one as sacral level. PEDI scores varied from 15 to 60% on the self-care area, from 10 to 15% on mobility, and from 19 to 58% on social function. High variability was observed on the functional independence of children with myelomeningocele, detected by self-care and social function areas of PEDI. Mobility was the most affected domain.

Fatores de risco para defeito de fechamento de tubo neural: caracterização de uma população / Risk factors for defect neural tube closure: characterization of a population

Os defeitos de fechamento de tubo neural são anomalias congênitas cuja prevalência, no Brasil, oscila em torno de 1,6/1.000 nascidos vivos. Sua etiologia é considerada multifatorial, ou seja, decorrente da interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo desse estudo foi caracterizar uma população de gestantes que está gerando fetos portadores de DFTN segundo aspectos sócio-demográficos e fatores de risco. Foi realizada uma pesquisa com abordagem quantitativa do tipo transversal e descritiva. Os dados foram levantados de 78 prontuários de gestantes que tiveram diagnóstico fetal de DFTN,atendidas no período de janeiro de 2006 a dezembro de 2009. Os resultados evidenciaram a existência de fatores de risco para anomalias fetais nesta população: consanguinidade, antecedentes de patologia, deficiências na dieta e vitaminas, obesidade, antecedentes de malformação, exposição a álcool e tabaco, exposição à radiação, gestação não planejada, início tardio e acompanhamento deficiente do pré-natal.

Neural Tube Defects (NTD) are one of the most important congenital abnormalities. In Brazil, an estimated prevalence NTD oscillates around 1.6 / 1,000live births. The etiology of NTD is considered a multifactorial inheritance due to an interaction between genetic and environmental factors. The objectiveof this study was to characterize a population of pregnant women whose fetus received the diagnoses of NTD according to socio-demographic and riskfactors. This was an epidemiological, cross-sectional and descriptive approach. Data were collected from medical records of 78 women diagnosed withNTD, from January 2006 to December 2009. The results demonstrated the existence of these risk factors for fetal abnormalities: consanguinity, history ofdesease, deficiencies in the diet and vitamins, obesity, history of malformation, alcohol and tobacco exposure, radiation exposure, unplanned pregnancy, start late and inadequate monitoring of prenatal care.

Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son una de las más importantes anomalías congénitas, cuya prevalencia en Brazil se estima que oscile encerca de 1,6/1,000 nascidos vivos. La etiología de los DCTN es considerada una herencia multifactorial que ocurre de la interacción entre factores genéticosy ambientales. De ese modo, el objetivo del estudio fue caracterizar una población de embarazadas con fetos que poseen DCTN según aspectos sociodemográficosy factores de riesgos, por medio de un abordaje cuantitativo del tipo transversal y descriptivo. Los datos fueran levantados de 78 prontuarios de las embarazadas que tuvieran diagnóstico de DCTN, en el período de enero de 2006 hasta diciembre de 2009. Los resultados revelan la existencia deestos factores de riesgo para anomalías fetales: consanguinidad, historia de enfermedad, deficiencias en la dieta y vitaminas, obesidad, historia de malformación,exposición a alcohol y tabaco, exposición a la radiación, embarazo no planeado, inicio tardío y seguimiento deficiente de la atención prenatal.

Posterior fossa decompression with duraplasty in Chiari surgery: A technical note / Descompressão de fossa posterior com duroplastia no tratamento cirúrgico do Chiari: nota técnica

Summary Chiari malformation (CM) is the most common and prevalent symptomatic congenital craniocervical malformation. Radiological diagnosis is established when the cerebellar tonsils are located 5 mm or more below the level of the foramen magnum on magnetic resonance imaging (MRI). Surgical treatment is indicated whenever there is symptomatic tonsillar herniation or syringomyelia/hydrocephalus. The main surgical treatment for CM without craniocervical instability (such as atlantoaxial luxation) is posterior fossa decompression, with or without duraplasty. The authors describe in details and in a stepwise fashion the surgical approach of patients with CM as performed at the State University of Campinas, emphasizing technical nuances for minimizing the risks of the procedure and potentially improving patient outcome.

Resumo A malformação de Chiari (MC) é a malformação craniocervical congênita sintomática mais comum e prevalente. O diagnóstico radiológico é definido quando as tonsilas cerebelares estão localizadas pelo menos 5 mm abaixo do nível do forame magno na ressonância magnética (RM). Quando há hérnia tonsilar sintomática, siringomielia ou hidrocefalia, o tratamento cirúrgico é indicado. O principal tratamento cirúrgico para MC sem instabilidade craniocervical (como a luxação atlantoaxial) é a descompressão da fossa posterior com ou sem duroplastia. Os autores descrevem detalhadamente a abordagem cirúrgica de pacientes com MC realizada na Universidade Estadual de Campinas, enfatizando nuances técnicas para minimizar os riscos relacionados ao procedimento e melhorar os resultados pós-operatórios.

Fatores associados à suplementação com ácido fólico em gestantes na cidade de Joinville, SC / Factors associated with acid supplementation in pregnant women in Joinville, SC

Objetivo: Avaliar a prevalência do uso de suplementação com ácido fólico em gestantes e identificar fatores associados a não realização dessa prática. Métodos: Estudo transversal com 316 puérperas, cujas informações foram obtidas através de entrevista e acesso aos prontuários. Para avaliar a influência de fatores sociodemográficos no uso de folato na gestação, construímos modelos de regressão logística multinomial. Resultados: A conclusão do ensino superior aumentou em 3,5 vezes a probabilidade de suplementação com folato (OR 3,5 (IC 95%, 1,1- 11,1)). O planejamento da gravidez e o início do pré-natal anterior à 11ª semana também aumentaram as chances de consumo de ácido fólico, (OR 2,0 (IC 95%, 1,2-3,5)) e (OR 2,2 (IC 95%, 1,2-4,3)) respectivamente. O conhecimento sobre ácido fólico foi o maior preditor de suplementação, aumentando-a em 10 vezes (OR 10,1 (IC 95%, 5,0-20,9)). Dentre as mulheres que usaram folato, somente 22 (19,6%) iniciaram antes da gravidez. Além disso, o tempo médio de uso (3,3 meses±2,7) esteve abaixo do recomendado. Conclusão: As chances de adesão à suplementação com folato foram maiores em gestantes que apresentaram maior escolaridade, planejamento da gravidez, início do pré-natal anterior à 11a semana e conhecimento sobre o papel do ácido fólico.

Objective: To evaluate the prevalence of folic acid intake in pregnant women and identify factors associated with failure of this practice. Methods: Cross-sectional study of 316 postpartum women. All information was obtained through interviews and access to medical records. We constructed logistic regression models in order to assess the influence of sociodemographic factors in the use of folate during pregnancy. Results: The college degree increased by 3.5 times the probability of folate supplementation (OR 3.5 (95% CI, 1.1 to 11.1)). Pregnancy planning and booking for antenatal care previous to 11 weeks also increased the odds of folic acid intake, (OR 2.0 (95% CI, 1.2 to 3.5)) and (OR 2.2 (95% CI , 1.2 to 4.3)), respectively. Knowledge about folic acid was the major predictor of supplementation, increasing it by a 10-fold probability (OR 10.1 (95% CI 5.0 to 20.9)). Among women who took folate, only 22 (19.6%) started before pregnancy. In addition, the mean duration of supplementation (3.3 months ± 2.7) was much lower than recommended. Conclusion: The chances of folate intake was significantly higher in pregnant who had higher education level, pregnancy planning, early booking for antenatal care and knowledge about the role of folic acid.

Folic acid intake by pregnant women from Vale do Jequitinhonha, Brazil, and the contribution of fortified foods / Consumo de ácido fólico por gestantes do Vale do Jequitinhonha, Brasil, e a contribuição dos alimentos fortificados

The folate deficiency can result in irreversible health damage, such as the neural tube defects. The aim of this article is to determine the folate intake of pregnant women in Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais state, Brazil, one of the poorest regions in the world. A descriptive, cross-sectional study was done in 2013 with 492 pregnant women attending the basic health units run by the public health service (Sistema Único de Saúde, SUS) in 15 municipalities. A standard questionnaire was used to gather the data, which included socioeconomic indicators and a food frequency questionnaire. The data were analyzed and compared statistically based on prevalence ratios and 95% confidence intervals. The prevalence of inadequate folate intake was associated with some socioeconomic factors: it was higher amongst the low income and less educated women, in younger women and those who had fewer meals per day. The prevalence of inadequate folate intake in the diet was 94.7% when the contribution of food fortification was not considered, 49.2% taking into account fortified foods, and 17.1% considering food folate, fortified foods, and supplementation with folic acid. We conclude that fortifying foods with folic acid at the current levels reduces the inadequacy of folate intake in the diet, but not enough to assure safe levels and to meet the nutritional requirements of pregnant women in Brazil.

A deficiência de folato pode acarretar prejuízos irreversíveis como os defeitos do tubo neural. O objetivo deste artigo é determinar o padrão de consumo de folato por gestantes no Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais, Brasil, uma das regiões mais pobres do mundo. A pesquisa descritiva do tipo transversal foi realizada com 492 gestantes atendidas em Unidades Básicas de Saúde do SUS em 15 municípios do Vale do Jequitinhonha no ano de 2013. Para a coleta de dados foi utilizado um questionário padronizado, que inclui um questionário socioeconômico e inquérito de frequência alimentar. Os dados foram analisados e comparados estatisticamente através de razão de prevalências e intervalo de confiança de 95%. A prevalência de consumo insuficiente de folato mostrou-se associada com alguns fatores socioeconômicos: foi maior em gestantes com baixa renda, de baixa escolaridade e em gestantes mais jovens e que realizavam menos refeições por dia. Observou-se que a prevalência de consumo insuficiente de folato na dieta foi de 94,7% desconsiderando a inclusão de alimentos fortificados, 49,2% considerando a dieta com alimentos fortificados e 17,1% considerando a dieta, a fortificação e a suplementação medicamentosa com ácido fólico. Conclui-se que a fortificação de alimentos com ácido fólico nos níveis atuais reduz a inadequação do consumo na dieta, mas não é suficiente para suprir as necessidade e garantir os níveis seguros da oferta deste nutriente entre gestantes brasileiras.

Retalho de rotação com cicatriz resultante em tridente para fechamento de meningomielocele / Closure of myelomeningocele defects using a rotation flap that resulted in a trident scar

Myelomeningocele is a defect of the spinal cord, spinal column, and skin covering these areas that results in the defective closure of the posterior portion of the neural tube during the fourth week of gestation. Its etiology is multifactorial and has yet to be clarified. The objective of this study was to demonstrate an addítional skin fiap alternative for the treatment of this defect. Closure with a flap that creates a trident-shaped scar has been shown to bea viable alternative that is easy to implement, reduces surgical time, minimizes blood loss, and requires no cutaneous grafts to cover the flap donor area.

A meningomielocele é um defeito da medula espinhal, da coluna vertebral e da pele sobre essa área, resultando em defeito no fechamento da porção posterior do tubo neural durantea quarta semana de gestação. Sua etiologia é multifatorial e ainda não está esclarecida. O objetivo deste trabalho é demonstrar mais uma opção de retalho de pele para tratamento desse defeito. O fechamento com retalho resultando em cicatriz em formato de tridente apresentou-se como alternativa viável, de fácil execução, com tempo cirúrgico reduzido e mínima perda sanguínea, não requerendo enxertos cutâneos para cobertura da área doadorados retalhos.

Prevalência e distribuição espacial de defeitos do tubo neural no Estado de São Paulo, Brasil, antes e após a fortificação de farinhas com ácido fólico / Prevalence and spatial distribution of neural tube defects in São Paulo State, Brazil, before and after folic acid flour fortification / Prevalencia y distribución espacial de defectos del tubo neural en el Estado de São Paulo, Brasil, antes y después del enriquecimiento de harinas con ácido fólico

Estudo transversal que analisou prevalência e distribuição espacial de defeitos do tubo neural, antes e após a fortificação das farinhas de trigo e milho com ácido fólico no Estado de São Paulo, Brasil, com uso do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). São apresentadas prevalências segundo características maternas por meio de odds ratio (OR) e intervalos de 95% de confiança (IC95%). Para análise temporal e espacial, foram utilizados, respectivamente, regressão polinomial e mapas com suavização bayesiana empírica. A prevalência diminuiu 35%, de 0,57 para 0,37 por mil nascidos vivos após a fortificação (OR = 0,65; IC95%: 0,59-0,72). Verificou-se redução para mulheres de todas as idades (exceto < 15 anos), com mais de três anos de estudo e sete consultas ou mais de pré-natal. Confirmou-se redução temporal na maior parte do estado, exceto alguns municípios do oeste. Outros aspectos podem ter contribuído para o declínio observado, porém os resultados reiteram a fortificação de farinhas como medida importante para prevenção de defeitos do tubo neural. Outras análises devem ser realizadas para justificar resultado inverso no oeste paulista.

This cross-sectional study analyzed the prevalence and spatial distribution of neural tube defects before and after folic acid flour fortification. The study used the Information System on Live Births (SINASC) and presented prevalence rates according to maternal characteristics with odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (95%CI). Polynomial regression was used in time trend analysis and empirical Bayesian smoothed maps for spatial analysis. Total prevalence of neural tube defects decreased by 35%, from 0.57/1,000 to 0.37/1,000 live births after fortification (OR = 0.65; 95%CI: 0.59-0.72). There was a reduction among newborns of mothers with the following characteristics: all age groups (except < 15 years), more than three years of schooling, and seven or more prenatal visits. There was a reduction over time and in most of São Paulo State, except in a few municipalities (counties) located in the western region of the State. Other factors may have contributed to the observed decline, but the results corroborate flour fortification as an important measure to prevent neural tube defects. Further research is needed to elucidate the lack of a decline in neural tube defects in the western part of São Paulo State.

Estudio transversal que analizó la prevalencia y distribución espacial de defectos del tubo neural, antes y después del enriquecimiento de las harinas de trigo y maíz con ácido fólico en el Estado de Sao Paulo, Brasil, con el uso del Sistema de Información sobre Nacidos Vivos (SINASC). Se presentaron prevalencias, según características maternas, mediante odds ratio (OR) e intervalos de un 95% de confianza (IC95%). Para un análisis temporal y espacial, fueron utilizados, respectivamente, regresión polinomial y mapas con suavizamiento bayesiano empírico. La prevalencia disminuyó un 35%, de 0,57 a 0,37 por mil nacidos vivos tras el enriquecimiento (OR = 0,65; IC95%: 0,59-0,72). Se verificó la reducción en mujeres de todas las edades (excepto < 15 años), con más de tres años de estudio y siete consultas o más de carácter prenatal. Se confirmó la reducción temporal en la mayor parte del estado, excepto algunos municipios del oeste. Otros aspectos pueden haber contribuido al declive observado, no obstante, los resultados reiteran el enriquecimiento de harinas como una medida importante para la prevención de defectos en el tubo neural. Otros análisis deben ser realizados para justificar el resultado inverso en el oeste paulista.

Fatores de risco para defeito de fechamento de tubo neural: caracterização de uma população / Risk factors for neural tube defect closure: characterization of a population

Os defeitos de fechamento de tubo neural são anomalias congênitas cuja prevalência, no Brasil, oscila em torno de 1,6/1.000 nascidos vivos. Sua etiologia é considerada multifatorial, ou seja, decorrente da interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo desse estudo foi caracterizar uma população de gestantes que está gerando fetos portadores de DFTN segundo aspectos sócio-demográficos e fatores de risco. Foi realizada uma pesquisa com abor- dagem quantitativa do tipo transversal e descritiva. Os dados foram levantados de 78 prontuários de gestantes que tiveram diagnóstico fetal de DFTN, atendidas no período de janeiro de 2006 a dezembro de 2009. Os resultados evidenciaram a existência de fatores de risco para anomalias fetais nesta população: consanguinidade, antecedentes de patologia, deficiências na dieta e vitaminas, obesidade, antecedentes de malformação, exposição a álcool e tabaco, exposição à radiação, gestação não planejada, início tardio e acompanhamento deficiente do pré-natal.

Neural Tube Defects (NTD) are one of the most important congenital abnormalities. In Brazil, an estimated prevalence NTD oscillates around 1.6/ 1,000 live births. The etiology of NTD is considered a multifadorial inheritance due to an interadion betvveen genetic and environmental factors. The objective of this study was to charaderize a population of pregnant women whose fetus received the diagnoses of NTD according to socio-demographic and risk fadors. This was an epidemiological, cross-sedional and descriptive approach. Data were colleded from medical records of 78 women diagnosed with NTD, from January 2006 to December 2009. The results demonstrated the existence of these risk tactors for fetal abnormalities: consanguinity, history of desease, deficiencies in the diet and vitamins, obesity, history of malformation, alcohol and tobacco exposure, radiation exposure, unplanned pregnancy, start late and inadequate monitoring of prenatal care.

Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son una de Ias más importantes anomalias congénitas, cuya prevalencia en Brazil se estima que oscile en cerca de 1,6/1,000 nascidos vivos. La etiología de los DCTN es considerada una herencia multifadorial que ocurre de Ia interacción entre fadores genéticos y ambientales. De ese modo, el objetivo dei estudio fue caraderizar una población de embarazadas con fetos que poseen DCTN según aspectos socio- demográficos y fadores de riesgos, por medio de un abordaje cuantitativo dei tipo transversal y descriptivo. Los datos fueran levantados de 78 prontuariós de las embarazadas que tuvieran diagnóstico de DCTN, en el período de enero de 2006 hasta diciembre de 2009. Los resultados revelan la existencia de estos fatores de riesgo para anomalías fetales: consanguinidad, historia de enfermedad, deficiencias en la dieta y vitaminas, obesidad, historia de mal- formación, exposición a alcohol y tabaco, exposición a la radiación, embarazo no planeado, inicio tardío y seguimiento deficiente de la atención prenatal.

Caracterização da população de recém-nascidos com diagnóstico de encefalocele / Characterization of the population of newborns diagnosed with encephalocele

Objetivo: Descrever uma população de recém-nascidos com encefalocele. Método: Estudo restrospectivo, descritivo e analítico por análise dos prontuários de recém-nascidos com diagnóstico de encefalocele, no Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti - Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM), da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Foram incluídos todos os pacientes nascidos com diagnóstico de encefalocele no período de janeiro/1997 a julho/2008. Foram estudados: idade materna, paridade, pré-natal, apresentação fetal, tipo de parto, sexo, idade gestacional, índice de Apgar, peso, tipo de encefalocele, tratamento cirúrgico, ocorrência de óbitos, período de internação e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM). Foram calculadas as frequências para cada variável analisada e a associação entre algumas variáveis foi verificada estatisticamente pelos testes qui-quadrado e exato de Fisher, considerando alfa de 5%. Resultados: Foram analisados 43 casos com prevalência de 1,24/1000 nascimentos. A faixa de idade materna de maior ocorrência foi 18 a 32 anos (83%), em mães não primigestas (65%), que fizeram os exames pré-natais (95%). A apresentação fetal mais recorrente foi cefálica (45%) com parto cesáreo (65%). Foram encontrados mais casos em meninas, com idade gestacional _37 semanas, tendo a maioria das crianças com a malformação nascido a termo (79%). No primeiro minuto houve Apgar menor ou igual a 7 em 58% dos casos. Em 67% dos casos o peso foi adequado, 27% foram baixo peso e 4,6% muito baixo peso. O tipo de encefalocele mais prevalente foi occipital e em 67% dos casos houve cirurgia. O óbito ocorreu em 31% dos recém nascidos e 55% tiveram período de internação de 1 a 15 dias. Em 62% dos casos foi descrito retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusões: A prevalência de encefalocele foi de 1,24/1000 nascimentos e esteve associada às mães jovens e não primigestas.

Objective: To describe a serie of newborns with encephalocele. Method: Retrospective, descriptive and analytical study, with medical records analysis of newborns with encephalocele, born at the Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti - Center for Integral Assistance to Women's Health at the University of Campinas (UNICAMP). All the patients born with these conditions were selected from January/1997 until July/2008. It was studied: maternal age, parity, prenatal care, fetal presentation, mode of delivery, gender, gestational age, Apgar score, birth weight, type of encephalocele, surgical treatment, occurrence of death, hospitalization period, delayed neuropsychomotor development. Frequencies were calculated for each variable and the association among then were assessed statistically using the chi-square and Fisher exact test, considering a 5% alpha. Results: There were 43 cases with prevalence of 1,24/100 births. Maternal age range most frequent was 18 to 32 years (83%), in not primigravidae (65%), who made the prenatal care (95%). The most recurrent fetal presentation was cephalic (45%) with cesarean sections (65%). More cases were found in girls, with gestational age _37 weeks, with the majority of infants with malformations born at term (79%). First minute Apgar score was less than or equal to 7 in 58% of the cases. In 67% of the cases the weight was appropriate, 27% were low birth weight, and 4,6% were very low birth weight infants. The most prevalent type of encephalocele was occipital; 67% of the cases were underwent the surgery. Death occurred in 31% of the newborns and hospitalization period, in most cases, was 1 to 15 days. Neuropsychomotor development delay was observed in 62% of the cases. Conclusions: The prevalence of encephalocele was 1,24/1000 births and there was associated with young mothers and not primiparous.

Prevenção dos defeitos de tubo neural com o uso periconcepcional do ácido fólico / Periconceptional use of folic acid to prevent neural tube defects

Introdução: em todo o mundo, a cada ano, nascem cerca de 250 mil crianças portando defeitos de fechamento do tubo neural. O uso de suplementação de ácido fólico tem impacto positivo na prevenção dessas malformações. Objetivo: avaliar o conhecimento atual a respeito do uso periconcepcional de ácido fólico na prevenção dos defeitos de tubo neural. Métodos: foi realizada a busca de artigos na base de dados do Medline, por meio do Pubmed, usando os termos: folic acid, neural tube e malformations. Foram selecionados os artigos mais relevantes, além de estudos históricos. Síntese de dados: estudos randomizados foram capazes de demonstrar o papel preventivo da suplementação dietética com ácido fólico contra defeitos de fechamento do tubo neural. Conclusão: o ácido fólico deve ter sua administração iniciada pelo menos 30 dias antes da provável concepção, na dose de 0,4 mg por dia, se possível não associado Ó suplementação de ferro. Para populações de risco a dose recomendada é de 4 mg, iniciada 90 dias antes da concepção e mantida pela embriogenese (até 12 semanas).

Introduction: Around 250,000 children worldwide are born with neural tube defect every year. The supplementary use of folic acid has positive impact on the prevention of such malformations. Objective: To assess the current base of knowledge on the periconceptional use of folic acid to prevent neural tube defects. Methods: The most relevant papers and historical studies on acid folic, neural tube and malformations were collected from the Medline/Pubmed databank. Data synthesis: Randomized studies were capable to demonstrate the preventive role of dietary supplementation with folic acid against neural tube defects. Conclusion: A doses of 0.4 mg acid folic/day must be administered at least 30 days before the potential conception ? if possible, not associated with supplementary iron. For risk populations, the administration of doses of 4 mg is recommended to start 90 days before potential conception and maintained during embryogenesis (up to 12 weeks).

Perfil clínico-epidemiológico de crianças e adolescentes que vivem e convivem com espinha bífida / Clinical and epidemiological profile of children and adolescents who live with spina bifida

O objetivo é analisar as variáveis clínico-epidemiológicas de crianças e adolescentes portadoras de espinha bífida. Trata-se de um estudo descritivo, transversal, constituído por 41 crianças e adolescentes entre zero e vinte anos de idade. A coleta de dados foi realizada no período de janeiro a maio de 2006, mediante aplicação de um formulário. Os resultados revelam que 32 (78 por cento) crianças e adolescentes possuíam mielomeningocele, 22 (54 por cento) eram do sexo masculino; 32 (78 por cento) nasceram de parto cesárea; 29 (71 por cento) nasceram a termo, 31 (77 por cento) nasceram com peso considerado adequado. A bexiga neurogênica, a hidrocefalia, os pés tortos congênitos e o intestino neurogênico foram as complicações mais frequentes entre a população estudada. A maioria, 31 (76 por cento) famílias, possuía renda mensal de até três salários mínimos; 32 (78 por cento) mães declararam que sua gravidez não foi planejada e 33 (80 por cento) mães afirmaram não ter feito uso de ácido fólico nos primeiros meses de gestação. O estudo aponta a necessidade de maiores investimentos por parte do poder público, considerando que essa é uma malformação que pode ser prevenida e que medidas podem ser implementadas na rede básica de saúde

Evaluation of calcium and folic acid supplementation in prenatal care in São Paulo / Avaliação da suplementação pré-natal de cálcio e ácido fólico na gravidez em São Paulo

CONTEXT AND OBJECTIVE: Preeclampsia and neural tube defects can be prevented during pregnancy. Today, there is level I evidence showing that calcium supplementation during pregnancy may prevent preeclampsia and that use of folic acid may prevent neural tube defects. The aim here was to evaluate the proportion of patients undergoing prenatal follow-up who had received a prescription for calcium and/or folic acid supplementation, and their adherence to the use of these two substances. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at two hospitals in the Greater São Paulo region, Brazil (Faculdade de Medicina da Fundação ABC, Santo André, and "Dr. Mário de Moraes Altenfelder Silva" Municipal Teaching and Maternity Hospital, Vila Nova Cachoeirinha). METHODS: Early primigravidae, late primigravidae and pregnant women with chronic hypertension, diabetes mellitus or kidney disease who had already had their first prenatal consultation were included. RESULTS: Out of 250 pregnant women interviewed, 10.40 percent had received a prescription for calcium supplementation and 80.76 percent of them reported taking it in tablet form. Regarding folic acid, 48 percent of the women said that they had received a prescription for this and 64.16 percent reported that they had started to use it during the periconceptional period. CONCLUSIONS: Calcium supplementation and periconceptional use of folic acid seem not to be prescribed routinely by physicians. This should motivate the implementation of educational programs for obstetricians on the use of interventions based on the best available evidence.

CONTEXTO E OBJETIVO: Pré-eclâmpsia e defeitos no tubo neural podem ser prevenidas na gravidez. Atualmente há evidência de nível I de que a suplementação de cálcio durante a gestação pode prevenir pré-eclâmpsia, e que o uso de ácido fólico pode prevenir defeitos no tubo neural. O objetivo foi avaliar a proporção de pacientes em acompanhamento de pré-natal que recebem prescrição de suplementação de cálcio e/ou ácido fólico, bem como a proporção das pacientes prescritas que aderem ao uso das duas substâncias. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em dois hospitais da grande São Paulo (Faculdade de Medicina da Fundação ABC, Santo André, e Hospital Municipal Maternidade Escola "Dr. Mário de Moraes Altenfelder Silva", Vila Nova Cachoeirinha). MÉTODOS: Foram incluídas primigestas precoces e tardias e gestantes hipertensas crônicas, e/ou com diabetes mellitus e nefropatas com a primeira consulta de pré-natal já realizada. RESULTADOS: Das 250 gestantes entrevistadas, 10,4 por cento receberam prescrição de suplementação de cálcio, sendo que 80,76 por cento responderam fazer uso de cálcio na forma de comprimidos. Em relação ao ácido fólico, 48 por cento responderam ter recebido prescrição de suplementos contendo a substância, sendo que 64.16 por cento começaram o uso dentro do período periconcepcional. CONCLUSÕES: A suplementação de cálcio e o uso periconcepcional de ácido fólico parecem não ser prescritos de forma rotineira pelos médicos, o que deve motivar a adoção de programas educacionais para obstetras sobre a utilização de intervenções baseadas na melhor evidência disponível.

Effect of alloxan-induced diabetes mellitus and ethanol on pregnancy outcome in mice / Efeito do diabetes mellitus induzido por aloxana e etanol na gestação de camundongos

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: To investigate the effects of ethanol, diabetes mellitus and the combination of both on mouse fetuses. METHODS: We used 24 female Swiss mice, dividing them into four groups of 6 each: control (C), ethanol (E), diabetes (D) (blood glucose > 200 mg/dL) and diabetes + ethanol (DE). Diabetes was induced by alloxan (40 mg/kg) on day 7 of pregnancy. Groups E and DE received 4 g/kg of 25 percent v/v ethanol intraperitoneally, whereas groups C and D received saline. On day 18, all fetuses were harvested. RESULTS: In group DE the following anomalies were found: exencephaly, situs inversus totalis, situs inversus partialis, eyelid skin tag and one animal from group E had pulmonary artery hypoplasia. Ethanol administration partially reverted diabetes-fetal resorption caused by diabetes, yet it induced late fetal death. Both diabetes and ethanol reduced placental diameter and increased its weight. Ethanol had more effect on fetal length in males than in females, however, such bias was not found for diabetes. Ethanol prevented diabetes-induced tail shortening in both genders. CONCLUSIONS: These results show that, although ethanol might improve energy metabolism in early gestation, it causes cell damage that leads to cardiovascular, limb and neural tube defects, late fetal death and reduced placental size.

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: Investigar o efeito do etanol, do diabetes mellitus (DM) e da associação de ambos sobre os fetos de camundongo. MÉTODOS: Foram utilizadas 24 fêmeas de camundongos Swiss divididas em quatro grupos de seis animais cada: controle (C); etanol (E); diabetes (D) (glicemia > 200 mg/dl), e diabetes + etanol (DE). O diabetes foi induzido pela aloxana (40 mg/kg) no dia 7 da gestação. Os animais dos grupos E e DE receberam 4 g/kg de solução a 25 por cento v/v de etanol intraperitoneal (IP), enquanto os animais dos grupos C e D receberam salina. No dia 18, todos os fetos foram coletados. RESULTADOS: Foram encontradas as seguintes anomalias no grupo DE: exencefalia, situs inversus totalis, situs inversus partialis e apêndice cutâneo palpebral. Um animal do grupo E apresentou hipoplasia da artéria pulmonar. A administração de etanol reverteu parcialmente a reabsorção fetal induzida pelo diabetes, porém aumentou a morte fetal tardia. Ambos, diabetes e etanol, reduziram o diâmetro placentário e aumentaram o seu peso. O etanol teve mais efeito no comprimento de fetos machos, contudo isso não ocorreu com o diabetes. O etanol preveniu a redução da cauda induzida pelo diabetes em ambos os sexos. CONCLUSÃO: Esses resultados indicam que, embora o etanol possa melhorar o metabolismo energético no início da gestação, ele causa lesão celular que leva a defeitos cardiovasculares, dos membros e do tubo neural, além de morte fetal tardia e redução do tamanho da placenta.

Ácido fólico na prevenção de gravidez acometida por morbidade fetal: aspectos atuais / Folic acid in prevention of pregnancy affected by fetal morbidity: actual aspects

Os estudos em países desenvolvidos sugerem uma tendência à redução da incidência e gravidade dos defeitos abertos do tubo neural (DATN), após a adoção de programas de fortificação de grãos e farináceos. No Brasil, a mesma tendência foi observada, porém não com a mesma intensidade, decorrente da diversidade dos hábitos alimentares regionais, inferindo que apenas a adoção do programa de fortificação não seja suficiente para haver redução significativa dos DATN. O papel do ácido fólico na prevenção de malformações do tubo neural está bem definido. A prevenção de cardiopatias, malformações faciais e cromossomopatias ainda permanece incerta, sendo necessários estudos para avaliar a ação do micronutriente na profilaxia de outras morbidades fetais. Constatou-se aumento do conhecimento de pacientes e profissionais de saúde envolvidos na assistência pré-natal sobre o papel do ácido fólico e, em particular, no seu uso periconcepcional especialmente em países desenvolvidos. Assim, apesar dos programas de fortificação implantados em alguns países desenvolvidos terem sido eficientes em reduzir de forma significativa a incidência dos DFTN, no Brasil, precisam-se considerar as variações regionais e promover melhor a suplementação farmacológica do ácido fólico periconcepcional

Studies in developed countries have suggested a tendency of reduction in incidence and severity of neural tube defects (NTD), after the adoption of folic acid food fortification programs. In Brazil, the same trend was observed; however not with the same intensity. This finding seems to be associated with the great diversity of the Brazilian regional alimentary habits, leading some researchers to infer that only foods fortification programs are not enough to reach a significant reduction of NTD incidence. The knowledge of folic acid prevention of NTD malformations is well-established by consistent publications. It is not completely clear the folate role in preventing congenital cardiopathies, facial malformations and cromossomic disorders. An increase in patients and physicians' knowledge about folic acid role in the prevention of NTD malformations was noticed. Its periconceptional use has increased more significantly especially in developed countries. Although food fortification programs in some developed countries have been efficient in reducing significantly the incidence and severity of NTD malformations, in Brazil, the program must consider regional variations and improve folate promotion for medical supplementation in periconceptional folic acid

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural / Spondylocostal dysostosis associated with neural tube defects

OBJETIVO: Salientar a relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal (DEC) por meio da descrição de três pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Paciente 1: menina branca, 22 meses, nascida com mielomeningocele lombar. Na avaliação, apresentava hipotonia, baixa estatura, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e tronco curto com tórax assimétrico. A avaliação radiográfica revelou hemivértebras múltiplas, vértebras em borboleta e fusão e ausência de algumas costelas. Paciente 2: menina branca, 22 meses, com moderado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, olhos profundos, pregas epicânticas, pescoço e tronco curtos com assimetria do tórax, abdome protruso, hemangioma plano na altura da transição lombossacra e fosseta sacral profunda no dorso. A avaliação radiográfica identificou hemivértebras, fusão incompleta de vértebras e vértebras em borboleta, malformações de costelas e espinha bífida oculta em L5/S1. Paciente 3: menina branca, 9 dias de vida, com fendas palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal alargada, orelhas baixo implantadas e rotadas posteriormente, tronco curto, tórax assimétrico e meningocele tóraco-lombar. A avaliação radiográfica evidenciou hemivértebras, malformação e ausência de algumas costelas e agenesia diafragmática à esquerda. A tomografia computadorizada de encéfalo mostrou estenose de aqueduto. COMENTÁRIOS: Vários defeitos de fechamento do tubo neural, de espinha bífida oculta a grandes mielomeningoceles, são observados em pacientes com DEC, indicando que tais pacientes devem ser cuidadosamente avaliados quanto à possível presença desses defeitos.

OBJECTIVE: To highlight the relationship between neural tube defects and spondylocostal dysostosis (SCD) through the description of three patients. CASES DESCRIPTION: Patient 1: white girl, 22 months old, born with a lumbar meningomyelocele. At evaluation, she presented hypotonia, short stature, dolichocephaly, upslanting palpebral fissures, bilateral epicanthal folds, and short trunk with an asymmetric thorax. Radiographic examination showed multiple hemivertebrae, butterfly vertebrae, fusion and absence of some ribs. Patient 2: white girl, 22 months old, with moderate neuropsychomotor delay, short stature, deep set eyes, bilateral epicanthal folds, short neck and trunk with an asymmetric thorax, protruding abdomen, hemangioma at the level of lumbosacral transition and deep sacral dimple. The radiographic evaluation showed hemivertebrae, incomplete fusion of vertebrae and butterfly vertebrae, costal malformations and spina bifida occulta in L5/S1. Patient 3: white girl, nine days old, with upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, anteverted nostrils, low-set and posteriorly rotated ears, short trunk with asymmetric thorax, and thoracolombar meningocele. Radiographic evaluation showed several hemivertebrae, malformation, absence of some ribs, and diaphragmatic agenesia at left. Brain tomography showed an aqueductal stenosis. COMMENTS: Several neural tube defects, from spina bifida occulta to large meningomyelocele, are observed in patients with SCD. Thus, these patients should be carefully evaluated regarding the possible presence of such defects.

Efeito da fortificação alimentar com ácido fólico na prevalência de defeitos do tubo neural / Efecto de la fortificación alimentaria con ácido fólico en la prevalencia de defectos del tubo neural / Effects of folic acid fortification on the prevalence of neural tube defects

OBJETIVO:Analisar o efeito de alimentos fortificados com ácido fólico na prevalência de defeitos de fechamento do tubo neural entre nascidos vivos. MÉTODOS: Estudo longitudinal de nascidos vivos do município de Recife (PE) entre 2000 e 2006. Os dados pesquisados foram obtidos do Sistema Nacional de Informações de Nascidos Vivos. Os defeitos de fechamento do tubo neural foram definidos de acordo com o Código Internacional de Doenças-10ª Revisão: anencefalia, encefalocele e espinha bífida. Compararam-se as prevalências nos períodos anterior (2000-2004) e posterior (2005-2006) ao período mandatório à fortificação. Analisou-se a tendência temporal das prevalências trimestrais de defeitos do fechamento do tubo neural pelos testes de Mann-Kendall e Sen's Slope. RESULTADOS: Não se identificou tendência de redução na ocorrência do desfecho (Teste de Mann-Kendall; p= 0,270; Sen's Slope =-0,008) no período estudado. Não houve diferença estatisticamente significativa entre as prevalências de defeitos do fechamento do tubo neural nos períodos anterior e posterior à fortificação dos alimentos com acido fólico de acordo com as características maternas. CONCLUSÕES: Embora não tenha sido observada redução dos defeitos do fechamento do tubo neural após o período mandatório de fortificação de alimentos com ácido fólico, os resultados encontrados não permitem descartar o seu benefício na prevenção desta malformação. São necessários estudos avaliando maior período e considerando o nível de consumo dos produtos fortificados pelas mulheres em idade fértil.

Prevalência de defeitos de fechamento de tubo neural no Vale do Paraíba, São Paulo / Prevalence of neural tube defects in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil

OBJETIVO: Estimar a prevalência de defeitos de fechamento do tubo neural no Vale do Paraíba paulista e identificar possíveis fatores maternos e neonatais associados a tais defeitos. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal com dados secundários obtidos na Secretaria Estadual da Saúde referentes aos nascimentos ocorridos em 2004 no Vale do Paraíba paulista, que compreende 35 municípios e conta com população de 2 milhões de habitantes. Anencefalia, encefalocele e espina bífida (mielocele e mielomeningocele) foram considerados defeitos de fechamento do tubo neural. As variáveis maternas foram: idade, escolaridade, cor da pele, número de consultas no pré-natal, número de filhos vivos e relato de óbito fetal prévio. As variáveis relativas ao recém-nascido foram: peso, idade gestacional e escore de Apgar. Realizou-se comparação das médias por meio do teste t de Student e obtiveram-se os valores das razões de chance com intervalos de confiança de 95%. RESULTADOS: Foram analisados 33.653 nascidos vivos. Trinta e oito recém-nascidos com o defeito foram encontrados (1,13/1.000 nascidos vivos), sendo 23 casos de espina bífida. Houve associação com baixo peso ao nascimento, prematuridade e menores escores de Apgar de cinco minutos. CONCLUSÕES: A prevalência desta anomalia foi inferior à de outros estudos nacionais e sua presença esteve associada ao baixo peso, à prematuridade e à baixa vitalidade ao nascer.

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of neural tube defects in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil, and to identify possible maternal and neonatal variables associated with these defects. METHODS: This cross-sectional study used secondary records of the Health Department of São Paulo State related live births during 2004 in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil. This region has 35 cities and 2 million inhabitants. Anencephaly, encephalocele and spina bifida (myelocele and myelomeningocele) were considered as neural tube defects. The following maternal variables were analyzed: age, educational level, race, number of born alive and stillborn infants and prenatal visits. Neonatal variables were: birth weight, gestational age and Apgar score. Numerical variables were compared by Student t test, and Odds Ratio values were obtained with the 95%confidence interval. RESULTS: The analysis was performed based on 33,653 records of born alive infants. Twenty-three infants with spina bifida were identified, with an estimated prevalence of 1.13 cases for each 1,000 live births. The presence of neural tube defects was associated to low birth weight, prematurity and low Apgar score. CONCLUSIONS: The estimated prevalence of neural tube defects in this region of São Paulo was lower than others reported in previous Brazilian studies. These defects were associated with low birth weight, prematurity and respiratory depression at birth.